miércoles, 4 de septiembre de 2019

Variaciones patogénicas y no patogénicas de genes PAX9 y MSX1 en pacientes yucatecos con agenesia dental



Nayelli Anaí González-Pérez1, José Rubén Herrera-Atoche1, Paola López-González2 y Lizbeth González-Herrera2,3

1Facultad de Odontología UADY
2DIMYGEN Laboratorio SCP.
3Centro de Investigaciones Regionales Unidad Biomédicas, UADY
Auto de correspondencia: glez_anai@hotmail.com

RESUMEN

La agenesia dental es una anomalía del desarrollo de la lámina dental, impidiendo la formación del germen. La prevalencia en Yucatán se registra en 5.8%. Como causa genética de la agenesia dental se han demostrado variaciones genéticas en factores de transcripción, de los genes PAX9 y MSX1. Se incluyeron 6 familias con agenesia dental confirmada mediante anamnesis y ortopantomografía; a partir de exudado bucal se realizó extracción y amplificación de ADN por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación tipo Sanger de la región codificante de ambos genes. El análisis de las secuencias se realizó en la base de datos www.ncbi.nlm.nih.gov. Se encontraron 9 variantes genéticas, 2 de las cuales no han sido reportadas en la base de datos de NCBI; en el gen MSX1 se identificó la variante g.8485C>T, en el gen PAX9 se identificó la variante g.10621G>C en el exón 2 de 2 pacientes g.13980C>T y g.13981G>C en el exón 3, g.23695_23696insT, g.23811_23812insT en el exón 4 previamente descritas y  g.13729A>G en el intrón 2, g.23836T>C en el exón 4 que al no estar reportadas en la base de datos de NCBI sugiere una nueva variante de significado incierto. Se demuestra la presencia de variaciones genéticas patogénicas y no patogénicas en pacientes con agenesia dental familiar y se corrobora la aparición de 2 variantes genéticas en el gen PAX9 posiblemente nuevas dados que no se han descrito en las bases de datos del genoma humano.

Palabras clave: Agenesia dental / odontogénesis / PAX9 / MSX1 / variación genética.


Para citar:

González-Pérez, N.A., Herrera-Atoche, J.R., López-González, P. y González-Herrera, L. (2018) Variaciones patogénicas y no patogénicas de genes PAX9 y MSX1 en pacientes yucatecos con agenesia dental. Revista del Centro de Graduados e Investigación. Instituto Tecnológico de Mérida, 33(73),345-349


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