Nayelli
Anaí González-Pérez1, José Rubén Herrera-Atoche1, Paola López-González2
y Lizbeth González-Herrera2,3
1Facultad de Odontología UADY
2DIMYGEN Laboratorio SCP.
3Centro de Investigaciones
Regionales Unidad Biomédicas, UADY
Auto
de correspondencia: glez_anai@hotmail.com
RESUMEN
La agenesia dental es una anomalía
del desarrollo de la lámina dental, impidiendo la formación del germen. La
prevalencia en Yucatán se registra en 5.8%. Como causa
genética de la agenesia dental se han demostrado variaciones genéticas en
factores de transcripción, de los genes PAX9
y MSX1. Se incluyeron 6 familias con
agenesia dental confirmada mediante anamnesis y ortopantomografía; a partir de
exudado bucal se realizó extracción y amplificación de ADN por reacción en cadena de la
polimerasa (PCR) y secuenciación tipo Sanger de la región codificante de ambos
genes. El análisis de las secuencias se realizó en la
base de datos www.ncbi.nlm.nih.gov. Se encontraron 9 variantes genéticas, 2
de las cuales no han sido reportadas en la base de datos de NCBI; en el gen MSX1 se identificó la variante
g.8485C>T, en el gen PAX9 se
identificó la variante g.10621G>C en el exón 2 de 2 pacientes g.13980C>T
y g.13981G>C en el exón 3, g.23695_23696insT, g.23811_23812insT en el exón 4
previamente descritas y g.13729A>G en
el intrón 2, g.23836T>C en el exón 4 que al no estar reportadas en la base
de datos de NCBI sugiere una nueva variante de significado incierto. Se
demuestra la presencia de variaciones genéticas patogénicas y no patogénicas en
pacientes con agenesia dental familiar y se corrobora la aparición de 2
variantes genéticas en el gen PAX9
posiblemente nuevas dados que no se han descrito en las bases de datos del
genoma humano.
Palabras clave: Agenesia dental /
odontogénesis / PAX9 / MSX1 / variación genética.
Para citar:
González-Pérez, N.A., Herrera-Atoche, J.R.,
López-González, P. y González-Herrera, L. (2018) Variaciones patogénicas y no patogénicas de genes PAX9 y MSX1 en pacientes yucatecos con agenesia dental. Revista del Centro de Graduados e
Investigación. Instituto Tecnológico de Mérida, 33(73),345-349
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